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唐筛,令人纠结的【数字游戏】

小竹子很想与各位准妈妈分享一个故事,希望每位妈妈早日与健康快乐的宝宝见面! 周姑娘(化名)某次产检的时候,田博士一边开检查单,一边嘱咐:「下次产检的时候再验个血,结合之前的 B 超和血的化验,就可以出唐筛结果了!」

小竹子很想与各位准妈妈分享一个故事,希望每位妈妈早日与健康快乐的宝宝见面!
周姑娘(化名)某次产检的时候,田博士一边开检查单,一边嘱咐:「下次产检的时候再验个血,结合之前的 B 超和血的化验,就可以出唐筛结果了!」
「唐筛」是唐氏综合征产前筛选检查的简称,目的是通过对孕妇进行检查,来判断胎儿患有唐氏综合征的风险大小。

「唐筛」什么时候做?
原本以为这会是一个动静颇大的检查,没想到,我竟然在不知不觉中已经完成了这个检查的一大半?大夫的话让周姑娘摸不着头脑。
王博士一边写病历一边向我科普:
产检唐筛一般包含早期筛查和中期筛查两部分:
1. 早期筛查往往会在孕期的 9 周~13 周进行,包括 NT 检查和血清检查两部分;
2. 中期则要求安排在 15 周~20 周左右,一般仅有血清检查。
现在大夫让做的,就是中期筛查。


早期?中期?估计很多准妈妈都和我一样,听得一头雾水。
「你还记得 12 周做 B 超时,大夫给你报的那个 NT 数值吗?」王博士这么一提醒,周姑娘才记起来:
12 周产检时,B 超大夫曾说过要检查宝宝的 NT,也就是胎儿颈后透明带的厚度。
这个厚度如果超过一定数值,就提示宝宝可能存在某些染色体畸形的可能。
通常来说,超过 3 mm 提示有风险,超过 6 mm 则风险较高。
但由于 NT 检查需要非常有经验、有资质的超声大夫才能做,所以并不是所有医院都能开展这项检查。
那一周,除了 B 超之外,我还被抽了好多管血。据王博士讲,那就是早期唐筛中的血清检查,通过检测妈妈血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,可以计算出宝宝先天缺陷的危险系数。
「那都已经做过了,为什么这次又要做?哟,还好贵呢!」精打细算的周姑娘看着检查单上的银子数一阵肉痛。
「你以为我们大夫愿意不停地查查查啊?要提高准确性啊!」王博士解释说:
1. 早期唐筛结合 B 超 NT 检查,准确性大约 85%;
2. 中唐筛查的准确性大约有 75%;
3. 两者联合判断的准确性会更高些。但是因为国内很多妈妈在孕 12 周才去医院建档,错过了早期筛查的机会,所以更多医院是只做中期唐筛的。

所谓筛查-查的只是风险

四周后,姑娘我对着唐筛结果的单子,紧张地数着分母的位数,个、十、百、千、万……郁闷地拿过结果说:「不想数了,反正就是低风险嘛!分母那么大!」
田博士指着那个结果跟我解释:这就是一个数字,一个概率。
低风险也不意味着没风险,高风险更不意味着就一定生「唐宝宝」。
是的,唐筛只能帮助判断宝宝患有唐氏症的机会有多大,并不能确诊。
也就是说,抽血化验指数偏高时,怀有「唐宝宝」的机会较高,但并不代表胎儿一定就有问题;反之,数值正常时,也可能会生出一个「唐宝宝」。
王博士又补充说:
这个数值,其实是很多指标的运算结果。要把你血清检查中的那些数据,结合你的预产期、体重、年龄、采血时的孕周等等,一起代入一个公式进行运算。
所以,这些数值中任何一个数字的变化,都会影响整体结果。而这个结果也不一定就直接反映宝宝的状况。

举个例子:
唐筛结果和年龄相关,一般来说分娩时超过 35 周岁的孕妇,代入公式中的年龄这一项数据变大,血清筛查的结果就会呈现高危,所以做唐筛会没有意义,需要直接进行羊水穿刺。
而分娩时年龄小于 35 周岁的孕妇,只有在唐筛结果高危时,才会被要求进行羊水穿刺或绒毛检查。

「羊穿」真的那么可怕吗?

见惯血肉横飞大场面的王博士表示,已有 30 多年历史的羊水穿刺其实类似于一个简单的小手术:
大夫在 B 超的引导下,用一根细长的穿刺针穿过腹壁、子宫肌层和羊膜,然后抽取 20 到 30 mL 羊水,检查其中宝宝的染色体、DNA 等。
这个过程既不需要麻醉也不需住院。
国内有资质进行羊水穿刺的医院和大夫,都经过了严格的控制,并且经验丰富,安全性还是比较有保障的。
然而一向爽快的周姑娘却对此颇为矛盾。她的初中同学就是因为羊水穿刺发生了宫内感染,最后胎死腹中。
对唐氏症而言,活婴发病率虽然只有 1 / 600~1 / 800,但落到每个家庭头上就是百分之百的不幸。「羊穿」的风险,虽然比唐氏症发病率的概率更低,但落到每个妈妈头上,也是百分之百的不幸。
王博士耐心的继续向周姑娘解释:风险当然是有的,但如果不做,真的生下一个唐氏症宝宝,整个家庭的幸福都搭进去了!
不过,现在有一项更安全的检查——无创 DNA 检查。
只需要在规定的孕周,从准妈妈身体中抽取少量的血液,就能对妈妈血液中提取的宝宝游离 DNA 片段进行测序,从而更准确地获得宝宝的遗传信息,预测胎儿会不会患上某些染色体疾病。
不过,这种检测也存在漏筛的情形,花费也相对高昂。
「哇喔,如果无创 DNA价格能降低,做到让大众都可以接受,我还是很支持的。」周姑娘思考片刻说。
最终,周姑娘选择了无创DNA检测,10个工作日后,她拿着【低分险】的报告单,嘴角带笑的回家报喜去了...

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