无创DNA产前诊断之父卢煜明

现在的孕妈妈们无法想象在十几年或者几十年前的孕妈妈是如何产检的，科技的进步带来了哪些便利。
今天，小竹子跟各位小仙女分享一位大咖的人生经历。
正是这些科学家、医学家不断挑战世界级的难题，才让越来越多的人享受便捷。

1997年，他发表论文，在全世界首次发现游离胎儿DNA存在于母体血浆中，为无创DNA产前诊断技术（以下简称为NIPT）奠定了理论基础。
2010年，带领团队利用孕妇血浆中的信息成功描绘出胎儿整个的基因图谱，为产前诊断遗传病甚至癌症带来了革命性的突破。
使得全球90多个国家的数百万孕妇不用再羊水穿刺，无需创伤就可进行产前胎儿基因监测。
凭借这项造福全球孕妇的发明，他获得了未来科学大奖的“生命科学奖”。
他就是香港中文大学教授卢煜明。

研究灵感：从方便面到《哈利·波特》
卢煜明，生于香港，于牛津大学获得哲学博士及医学博士学位。分子生物学临床应用专家。现为香港中文大学李嘉诚健康科学研究所所长、李嘉诚医学讲座教授兼化学病理学讲座教授。
2016年，对卢煜明来说，是丰收的一年。他成为未来科学大奖的首届得奖者，这个奖被称为“中国诺贝尔奖”。
关于卢煜明研究的两个最著名的段子，都跟灵感有关：
一个是他从自己煮方便面中获取灵感，把血浆煮沸后，在孕妇血液中找到胎儿DNA，从而发明了无创DNA产前诊断（以下简称为NIPT），孕妇产检时不必再使用风险较大的羊水穿刺技术；
另一个是他在和太太一起看电影《哈利·波特》时，从片头一闪而过的大写字母“H”受到启发，解决了从母体血浆中绘制人类胎儿基因组图谱的难题。
在有些人看来，关于“煮面”法发现DNA的事，说起来好像比较有趣，但也无意间破坏了科研的严谨感，说这个发现像“游戏”，这让卢煜明的成功戴上了一顶“幸运”的帽子。
而卢煜明只是说，“其实在科学上，也需要天时、地利、人和”。

血液DNA：可筛查鼻咽癌等癌症
对于NIPT的研究缘起，他简单地描述道：当时他在牛津大学做医学生时，知道孕妇要做很多检查，其中一项就是抽胎儿羊水做监测。这项手术有0.5%的流产风险。他当时就想有没有办法从孕妇的血液中找到胎儿的细胞，这样就免去抽羊水存在的风险。
1997年，在英国待了13年的卢煜明回到中国香港，正式开始NIPT技术的研究，也就有了“煮面”原理发现孕妇血液中有胎儿DNA的故事。
十七年前，卢煜明的一个好友因鼻咽癌去世。他说，在香港男性当中，每39人就有1人一生中会患有鼻咽癌。这些都促使他“想早点发现，救助更多的生命”。
在“煮面”发现DNA后，卢煜明的想法应接不暇，他设想将来把胎儿和癌症的检测进行 “嫁接”。这是从他收治的一个案例得到的启发。
一名孕妇想通过NIPT技术看自己的胎儿是否健康。在检查她的血液后，发现有很多不正常的染色体不是源于胎儿，而是淋巴细胞。最后发现这个孕妇其实患有淋巴癌。在经过一段时间治疗后，血浆检查就没有这个信号。
对话：谈应用
Q：NIPT价格较高，会不会妨碍它的广泛应用？
A：“从2011年到现在，价格已经降低很多。NIPT刚在美国推出时是2700美元。大陆现在可能是2000元人民币以下。”
Q：您用什么方法判断科研工作者的价值？

A：我不用指标、KPI来衡量科研价值，对我来说，主要是看这个东西值不值得做，然后思考怎么做。
Q：有多少人使用无创DNA产前诊断技术？
A：全球超过90个国家和地区，每年有几百万孕妇使用。
在香港特区有40%的孕妇在用。在美国，这个技术已经在医保系统内，很多医院里，运用传统羊水穿刺技术的孕妇比例减少了40%左右。英国无创产前诊断也列入国家医疗系统之内。

谈科研：您从煮面中获得科研灵感，很像游戏？
卢煜明说，我没觉得研究是工作。对我来说，是兴趣爱好，也是游戏。
我们每一天都和全世界的科学家在竞争，就像每天举行奥林匹克竞赛。作为一个科学家要保持灵感，不能太累。一定要在放松的状况下，可能是在散步，在看电影，甚至是刚睡醒时，会有一些新的主意。
有设计“野心”的科学家
卢煜明出生在一个“文理兼容” 的家庭，父亲是一名医生，母亲是音乐老师。
从小，父亲在做会议发言彩排时，会考验卢煜明，让他帮忙准备幻灯片。耳濡目染，卢煜明从小就表现出医学方面的浓厚兴趣。同时，他也接受来自母亲的音乐熏陶。不过，最终他觉得比起弹钢琴来说，设计一种演奏方法更有趣。
一个具有设计者“野心”的人，思维的速度和跳跃度并非常人能及。
卢煜明喜欢“头脑风暴”、“思维碰撞”。
他会不断的抛出一个个的问题——“什么东西不用煮可以吃，又能尽可能保持它在人体内的DNA数量？”、“胎儿出生后，孕妇体内胎儿的DNA去哪了？”
也许这是对别人的提问，也许这是他从没停止的、对自己的发问。
正是这种力量，让卢煜明的研究永无止境。