怀孕生孩子那些事--唐氏筛查

焦虑的准妈妈

正当刘女士一家一筹莫展之际，他们偶然听朋友说现在有一种方法，抽母亲10ml血就可以检测胎儿是否健康，就前来沈阳忻竹妇产医院咨询。

Q：是不是有一种检测方法通过抽妈妈的血就可以知道胎儿是否健康？
A： 现在是有一项产前检测技术，叫无创DNA产前检测（又叫无创基因产前检测），可以用来检测胎儿染色体异常。
DNA 是人体遗传信息的载体，孕妇的血液中有极少量胎儿游离 DNA，利用新一代 DNA 测序技术对这些胎儿游离 DNA 片段进行测序、生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息。
温馨提示：

Q：这个无创DNA产前检测能检查哪些项目？

A： 无创DNA检测主要用于检测胎儿是否有染色体数目异常。
人类有 23 对染色体，如果多了一条或者少了一条，都会造成身体上的异常，这就是染色体的数目异常。

现阶段应用于临床检测的主要是三种染色体疾病：21-三体，18-三体，13-三体。
其他的还有判断是否存在母婴血型不合、排除父系遗传性疾病等。

Q：无创DNA产前检测高危是不是表示我的孩子一定是唐氏综合征？

A：不是一定，而是99%的可能。
无创DNA产前检测的特异性非常高，但是确实存在假阳性。
所以，无创DNA产前检测高危孕妇必须要通过羊水染色体确认，不应直接选择终止妊娠。

Q：检测结果为低风险，如后续产检出现其他异常，是否还要做羊水穿刺或其他检查？

A：导致宝宝畸形或发育异常的原因很多，染色体数目异常仅为其中一种。
无创DNA产前检测不能完全替代产前诊断或其他检查，若孕妇在孕期产检发现其他情况，还是需要听取医生的建议继续做相关确诊。

Q：什么时间做这项检查比较合适呢？

A：孕12周-22周+6天均可进行检测，如果超过这个孕周，又确实需要做，需要具体咨询医生。