有了无创DNA，NT还需要做吗？

NIPT（无创产前DNA检测）与超声软指标筛查到底谁主沉浮？

NIPT：检测先天性基因发育异常

NIPT，即无创产前检测技术，可以检测孕妇外周血中的胎儿游离DNA片段，评估胎儿常见染色体非整倍体异常的风险。NIPT检测的非整倍体包括21三体、18三体和13三体。
通俗说是：胎儿个别染色体数量异常（比如21号染色体多一条，即为21三体），属于先天性基因发育异常，一般预示着唐氏综合征、Edwards综合征、Patau综合征或者神经系统发育畸形等。
我国行业规范推荐妊娠12周-22周6天进行NIPT筛查。

NIPT的优势：
它是简单，快速、安全、高效的检测技术。只需一次性抽取孕妇外周血5~10ml，1~2周后即可拿到检测报告。NIPT筛查21三体的检出率99.2%，假阳性率0.09%；18三体的检出率96.3%，假阳性率0.13%；13三体的检出率91.0%，假阳性率0.13%。

NIPT的不足：
· 检测目标仅为3种常见染色体非整倍体异常。
· 有慎用和不适用人群：例如重度肥胖（体重指数>40）、高龄孕妇、双胎妊娠、超声筛查提示有结构畸形等。
· 即使准确率很高，还是会有不准确的概率，因此不是最终确诊手段。对于超声筛查提示有结构畸形的，还是要进行介入性产前诊断（如羊水穿刺等）。

NT检测：早孕期超声筛查

NT即颈项透明层，是指胎儿颈背部皮肤与软组织间的带状液体部分，是最重要的超声软指标之一。几乎在所有妊娠11周-13周6天的胎儿中均可测量到这一液体带。
我院的NT测量是包括在早孕期超声筛查项目中的，在妊娠11周-13周6天时进行。

检查的目的在于：

查了NT，还要做大排畸吗？

早孕期发现胎儿极其严重结构畸形的，能早期终止妊娠，尽可能降低对孕妇及家庭造成的伤害。有些结构可能暂时无法显示的（由于孕周早、胎儿小、胎儿位置等影响），可等到中孕期系统超声检查，不用过分担心。因为早孕期超声筛查不能代替中孕期大畸形筛查，即使早孕期没有发现异常，中孕期也应该进行系统超声检查。

NT增厚，宝宝还能要吗？

NT有指定阈值，如果NT处于指定阈值之下，认为是在正常范围；如果高于该阈值，则认为胎儿NT增厚。目前我院超声科采用的NT阈值为2.5mm，若NT＞2.5mm，则提示增厚。
NT增厚，并不意味着胎儿一定有异常，大部分尤其是轻度增厚者，可以是正常胎儿。但是，NT增厚中也有一部分是存在出生缺陷的，包括染色体异常、遗传综合征、先天性心脏病、呼吸系统、泌尿系统、消化系统或骨骼系统畸形、宫内感染、贫血等等。

NT的优势：
早期筛查出单胎及双胎出生缺陷的高危人群，能引起临床的高度重视，降低漏诊率。做NT测量的同时还能进行早孕期严重结构畸形筛查。

划重点：
NIPT和NT是从两个不同的角度来筛查胎儿畸形，NIPT筛查的是3种常见胎儿染色体非整倍体异常；NT筛查的则是胎儿局部结构改变，涉及一部分染色体异常、遗传综合征、多种结构畸形等等。
两者有交叉但不等同。

怎么看待检查结果？

所以，做了NIPT，NT检测还需要做！