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来院路线最想告诉你，你最应该知晓的——无创DNA篇
无创产前检测技术是根据孕妇血浆中胎儿来源的游离DNA(cell-free DNA)信息筛查常见的非整倍体染色体异常的方法。
筛查的准确性高，对21-三体、18-三体和13三体筛查的检出率分别为99%、97%和91%，假阳性率在1%以下。
这就是我们所说的无创DNA!
无创产前检测技术
(Noninvasive Prenatal Test,NIPT)
无创产前检测技术是根据孕妇血浆中胎儿来源的游离DNA(cell-free DNA)信息筛查常见的非整倍体染色体异常的方法。
筛查的准确性高，对21-三体、18-三体和13三体筛查的检出率分别为99%、97%和91%，假阳性率在1%以下。
这就是我们所说的无创DNA!
无创DNA是怎么做的？
无创DNA是通过采集孕妇外周血（5ml以上），应用二代测序和信息生物学技术，检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险。
能查哪些染色体疾病？
21三体综合征：
Down综合征，严重智力障碍合并多系统畸形。
18三体综合征：
Edwards综合征，严重智力障碍合并多发畸形，超声异常（草莓头、心脏畸形、脉络丛囊肿等）
13三体综合征：
Patau综合征，严重智力障碍合并超声异常（前脑无裂，小头，唇裂，心脏畸形等）。
什么时间做无创DNA？
无创DNA筛查时间:妊娠12-22+6周，以便有足够的时间进行产前诊断。
无创DNA的适用人群
1. 临界高危：血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。
2. 有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。
3. 孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。（无产前诊断指证）
无创DNA的慎用人群
有下列情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确；或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括：
1.早、中孕期产前筛查高风险。
2.预产期年龄≥35岁。
3.重度肥胖（体重指数>40）。
4.通过体外受精——胚胎移植方式受孕。
5.双胎妊娠。
6.医师认为可能影响结果准确性的其他情形 。
无创DNA的不适用人群
1.孕周<12＋0周。
2.有染色体异常胎儿分娩史，或夫妇一方有明确染色体异常的情形
3.1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。
4.胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。
5.有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。
6.孕期合并恶性肿瘤。
7.怀有三胎及以上的多胞胎。
8.医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。
无创DNA结果解读
无创DNA检测结果为筛查结果，不作为最终诊断结果。
临床诊断应结合染色体核型分析（临床金标准方法）以及其病史、体征其他实验室检查等情况综合考虑。
问：刚刚接到通知，我的无创DNA结果有问题，我该怎么办呀？？？呜呜呜~~~啊啊啊~~~
答：先别慌，结果异常不是说胎儿一定异常，需要到医院的产前诊断科就诊，在医生的帮助下来进一步诊断胎儿到底有没有染色体疾病。
问：结果正常是不是就万事大吉，不用做别的检查了？省的浪费钱……
答：当然不是，还要结合后期的超声检查胎儿结构是否存在异常，层层把关，最大程度的降低缺陷儿的出生。所以还是要正常产检的！！！
其他注意事项：
1、无创DNA筛查不需要空腹。
2、提前一天预约挂号，就诊当天由医生开具无创DNA筛查的申请单并填写知情同意书。
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