忻竹护航 | 同心抗疫，护佑新生

Hello everyone
2020年9月12日是第16个中国预防出生缺陷日。今年的宣传主题是“同心抗疫，护佑新生”。

为进一步推进健康中国行动的实施，维护全生命周期的健康，让更多的人知晓出生缺陷知识，忻竹妇产医院以专业的角度跟大家普及一下。

ONE

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关注生命起点健康，预防出生缺陷发生

导致胎儿畸形的因素目前认为主要由遗传、环境因素，以及遗传和环境因素共同作用所致。遗传原因(包括染色体异常和基因遗传病)占25%;环境因素(包括放射、感染、母体代谢失调、药物及环境化学物质等)占10%;两种原因相互作用及原因不明占65%。

TOW

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先天性心脏病

先天性心脏病种类繁多，有Fallot四联症、室间隔缺损、左心室发育不良、大血管转位、心内膜垫缺损、Ebstein畸形、心律失常等。由于医学超声技术水平的提高，绝大多数先天性心脏病可以在妊娠中期发现。
除上述胎儿心脏畸形外，还有永存动脉干、心室双流出道、心肌病、心脏肿瘤等。必须提出的是，心脏畸形常常不是单独存在，有的是某种遗传病的一种表现，需要排查。

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多指(趾)
临床分为三种类型:
①单纯多余的软组织块或称浮指;
②具有骨和关节正常成分的部分多指;
③具有完全的多指。

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总唇裂
包括唇裂和腭裂。发病率为1‰，再发危险为4%。父为病人，后代发生率3%;母为病人，后代发生率14%。
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神经管缺陷(NTD)
神经管在胚胎发育的4周前闭合。孕早期叶酸缺乏可引起神经管关闭缺陷。神经管缺陷包括无脑儿、枕骨裂、露脑与脊椎裂。各地区的发病率差异较大，我国北方地区高达6‰~7‰，占胎儿畸形总数的40%~50%，而南方地区的发病率仅为1‰左右。

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脑积水
与胎儿畸形、感染、遗传综合征、脑肿瘤等有关。最初表现为轻度脑室扩张，处于动态变化过程。单纯轻度脑室扩张无严重后果，但当脑脊液大量蓄积，引起颅压升高、脑室扩张、脑组织受压，颅腔体积增大、颅缝变宽、囟门增大时，则会引起胎儿神经系统后遗症，特别是合并其他畸形或遗传综合征时，则预后不良。孕期动态B型超声检查有助于诊断。对于严重脑室扩张伴有头围增大时，或合并有Dandy-Walker综合征等其他异常时，建议终止妊娠。

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唐氏综合征
又称21-三体综合征或先天愚型，是最常见的染色体异常。发病率为1/800。根据染色体核型的不同，唐氏综合征分为三种类型，即单纯21-三体型、嵌合型和易位型。唐氏综合征的发生起源于卵子或精子发生的减数分裂过程中随机发生的染色体的不分离现象，导致21号染色体多了一条，破坏了正常基因组遗传物质间的平衡，造成患儿智力低下，颅面部畸形及特殊面容，肌张力低下，多并发先天性心脏病，病人白血病的发病率增高，为普通人群的10~20倍。生活难以自理，病人预后一般较差，50%左右于5岁前死亡。目前对唐氏综合征缺乏有效的治疗方法。
通过妊娠早、中期唐氏综合征母体血清学检测(早期PAPP-A、游离β-hCG，中期AFP、β-hCG和uE3等)，结合B超检查，可检测90%以上的唐氏综合征。对高风险胎儿，通过绒毛活检或羊水穿刺或脐血穿刺等技术作染色体核型分析可以确诊。一旦确诊，建议终止妊娠。

Three

Examinations
辅助检查

随着产前诊断水平的提高，很多胎儿畸形可以在产前发现或干预。采用的手段有以下几方面:

1
影像学检查
(1)超声检查:是检查胎儿畸形的主要方法。早期妊娠和中期妊娠遗传学超声筛查，可以发现70%以上的胎儿畸形。
(2)磁共振(MRI)检查:对于中枢神经系统病变的诊断价值优于超声检查。但由于价格昂贵，不易临床推广，可作为超声检查发现胎儿异常的重要验证和补充诊断手段。

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生化检查
(1)母体血清学筛查:早孕期检测PAPPA和β-HCG，中孕期检测AFP、β-HCG和uE3。优点是无创伤性，缺点是只能提供风险率，不能确诊。
(2)TORCH检测:有助于了解胎儿畸形的风险与病因。

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染色体核型分析或基因检测
(1)侵入性检查:孕早期绒毛活检术，孕中期羊膜腔穿刺术和孕中晚期脐静脉穿刺术可以直接取样，获取胎儿组织细胞进行染色体核型分析或基因检测。
(2)无创DNA检查:通过采取孕妇外周血中胎儿游离DNA，可用于胎儿13、18、21、性染色体等染色体非整倍体的检测，近年来已成为热点。

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胎儿镜
属于有创性诊断技术，但能更直观、准确地观察胎儿情况，且可进行组织取样诊断，甚至可进行宫内治疗。
对已出生的缺陷婴儿进行有针对性的治疗或介绍转诊。

Four

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预防大于治疗

·婚前医学检查
婚前医学检查是对新婚夫妇进行的有关遗传性疾病、传染病、精神病等方面的检查，是他们获取各种医疗服务、保健知识的一个重要且不可或缺的途径。通过婚检，医生可以提供婚前卫生咨询与指导，从而把好优生优育的第一关。

·孕前优生健康检查
孕前优生健康检查不同于常规体检，主要是针对生殖系统和遗传因素所做的检查。夫妻双方都要做相关项目的检查，因为健康的宝宝首先必须是健康精子和卵子结合的结晶，所以男士孕前检查和女士一样重要，孕前检查最好在怀孕前3~6个月进行。

·叶酸:预防宝宝神经管缺陷必备
有数据证明:妇女在怀孕前3个月至怀孕后3个月增补叶酸可预防大部分神经管畸形的发生，可使新生儿神经管畸形缺陷减少85%。

·超声检查:探查宝宝重大畸形的透视眼
专家介绍:超声在孕早期11周至13+6周时有一次我们常说的NT检测，这项检查通过查看宝宝脖子后面透明层的厚度来判断是否有染色体疾病和脊柱裂、胎儿脊柱膨出、脑积水及心脏畸形;同时22周左右的排畸筛查能看到胎儿的五官、四肢和脏器发育情况，重大畸形都能被检出;另外有个非常重要但容易被忽视的专享筛查:宝宝心脏彩超筛查。

·高龄孕妇:注重产前检查严防缺陷儿
高危高龄的妈妈们，除了承担怀孕本身的风险，生出缺陷儿的概率也比其他妈妈高很多。因此除了科学备孕、重视产前常规检查，还需要额外关注胎儿其他情况。